首页 > 个人主页 > 医生文章 >详情

抗维生素D佝偻病是什么

发布时间：2023-08-09 编辑：孙贺

浏览量：1660

抗维生素D佝偻病又称低磷酸血症性佝偻病，患者由于肾小管对磷酸盐再吸收障碍而导致尿磷增多，血磷下降，肠道对磷、钙的吸收不良而影响骨质钙化和骨骼发育，引起佝偻病。

发病率约为1/2000，遗传方式为XD。患者的主要临床特征为自1岁左右发病，出现骨骼发育畸形生长发育迟缓、身材矮小等佝偻病的种种症状和体征，但不会出现抽搐、低钙血症和肌病。

血液学检查可见血磷含量明显降低而血钙含量正常，血清1，25-(OH)2D3含量降低，而碱性磷酸酶含量升高，伴有甲状旁腺激素含量轻度升高。常规剂量的维生素D治疗无效，只有大剂量的维生素D和补充磷酸才能见效。

女性患者的病情一般较轻，有时只有低磷酸血症而无佝偻病的骨骼异常，这可能与女性患者多为杂合子，另一条X染色体上的正常等位基因仍发挥一定作用有关。

该遗传病是由定位于Xp22的PHEX基因遗传性缺陷所致。PHEX基因编码产物属于金属内肽酶家族，参与成骨细胞介导的骨盐沉积过程。

PHEX基因单个碱基置换和缺失是引起疾病的主要原因，多为功能丧失性突变，导致肾小管对磷酸盐再吸收障碍和骨盐沉积异常，患者出现低磷酸血症和佝偻病。

主任医师

擅长：垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、糖脂代谢及骨质疏松等内分泌代谢病的诊治，包括对内分泌疑难杂症的诊治，尤其对糖尿病及其并发症和甲状腺疾病的治疗有独到之处。

主任医师

擅长：对糖尿病、甲状腺疾病等内分泌常见病的治疗非常精准，还擅长妊娠期间的糖尿病、甲状腺疾病的诊治，对疑难病例如性发育迟缓、多囊卵巢综合症、垂体疾病、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病等的诊治有独到见解。

主任医师

擅长：糖尿病、甲亢等内分泌疑难多发病诊治，糖尿病胰岛素抵抗及血管并发症及临床治疗。

主任医师

擅长：糖尿病、多囊卵巢综合征、肥胖症、性腺、垂体、肾上腺及甲状旁腺疾病的诊治，尤其对2型糖尿病和多囊卵巢肥胖胰岛素抵抗的发病机制及治疗有深入研究。

副主任医师

擅长：糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、性腺疾病、骨质疏松等内分泌常见病的治疗，尤其专攻糖尿病足病的综合治疗，包括足病的筛查、药物治疗、足溃疡的清创等。

主任医师

擅长：糖尿病、甲亢、肥胖、甲状腺功能减退等内分泌疑难多发病。

主任医师

擅长：糖尿病、甲状腺疾病的诊断和治疗，特别擅长治疗妊娠期甲状腺疾病，对骨质疏松症、肾上腺疾病、垂体疾病、性腺发育不良等疾病的诊治也有很深造诣。

主任医师

擅长：内分泌系统疾病的诊治，尤其糖尿病、甲状腺疾病、骨代谢疾病等。

主任医师

擅长：糖尿病、甲亢等内分泌疑难多发病诊治。

主治医师

擅长：糖尿病、痛风、甲状腺疾病、肾上腺疾病、骨质疏松及内分泌科药物临床试验。