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    出诊医院： 重庆医科大学附属第二医院 内分泌代谢病科
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苯丙酮尿症面部密集小疹子图

    发布时间：2023-08-14    编辑：张利莉
        浏览量：2437

以上为苯丙酮尿症面部密集小疹子图。

苯丙酮尿症患者可见面部分布黄色、红色丘疹，多为针尖样大小，广泛分布于面颊、眉毛等部位，呈聚集样但互相不融合，部分丘疹边缘有红晕。

苯丙酮尿症面部密集小疹子病因

苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢缺陷病，属于常染色体隐性遗传，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致皮肤出现病理性改变，出现丘疹等症。

苯丙酮尿症面部密集小疹子治疗

苯丙酮尿症一旦确诊，应立即治疗，开始治疗的年龄越小，预后越好。患者主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗，待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时，可逐渐少量添加天然饮食，添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则，其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定，该饮食治疗至少持续到青春期，终身治疗对患者更有益。针对面部密集小疹子症状，可使用生理盐水、硼酸、高锰酸钾溶液进行冲洗、湿敷，然后用炉甘石洗剂收敛、保护。或在医生指导下使用糖皮质激素霜剂、焦油类制剂或免疫调节剂。

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