进行性肌营养不良的临床表现

进行性肌营养不良是一组原发于肌肉，以进行性加重的肌无力、肌萎缩为特征的遗传性变性疾病。其临床表现有：

1、进行性肌无力及运动动能倒退：出生至婴儿早期运动发育可基本正常，多在5岁左右出现症状，并逐渐加重。无力常自双下肢近端开始，表现为跑步困难，易跌倒起立困难，上楼时尤为费力。随着病程的进展，出现四肢近端肌肉、肩胛带肌和骨盆肌肉萎缩。站立时腰椎过度前突，行走时骨盆及下肢左右摇摆，呈“鸭步”步态。多数患儿10岁后丧失独立生活能力，20岁前因累及咽喉肌和呼吸肌因而出现声音无力、吞咽呼吸困难，并易继发肺部感染而死亡。

2、Gower征阳性：为其特征性表现。患儿由仰卧位起立时表现为先翻身成俯卧位，两脚分开，再双手撑地、扶膝、最后呈腰椎前凸的特殊姿势。

3、假性肌肥大和广泛肌萎缩：腓肠肌、臀肌、三角肌等处可见假性肥大，以腓肠肌尤为明显。假性肥大的肌肉外观发达，触之较坚实，但肌力很差。肩胛带肌萎缩可表现为“翼状肩胛”，脊柱肌肉萎缩可表现为脊柱弯曲畸形。病程后期可出现大关节挛缩。

4、其他表现：80%的患儿累及心脏，出现心肌病，严重者发生心力衰竭。患儿可有不同程度的智能障碍。

参考资料：[1]任成山，王甲汉，牛广政，等.现代临床疾病防治学下册.第1版[M].郑州.郑州大学出版社.2012.