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尿崩症是由于患儿完全或部分丧失尿液浓缩功能,主要表现为多尿、排出稀释性尿和多饮,其中枢性尿崩症需与下列疾病相鉴别。
1、高渗性利尿:如糖尿病、肾小管酸中毒等,根据血糖、尿比重、尿渗透压及其他临床表现加以鉴别。
2、高钙血症:见于维生素D中毒、甲状旁腺功能亢进等。
3、低钾血症:见于原发性醛固酮增多症、慢性腹泻、Bartter综合征等。
4、慢性肾脏疾病:慢性肾脏疾病,尤其是肾小管疾病;引起肾脏对AVP的作用不敏感的电解质紊乱,如高钙血症、低钾血症可影响肾脏的浓缩功能而引起多尿、多饮等症状。
5、肾性尿崩症:为X连锁或常染色体显性/隐性遗传疾病,是由于肾小管上皮细胞对AVP无反应所致,发病年龄和症状轻重差异较大,重者生后不久即出现症状,可有多尿、脱水、体重不增、生长障碍、发热、末梢循环衰竭甚至中枢神经系统症状;轻者发病较晚,当患儿禁饮时,可出现高热、末梢循环衰竭、体重迅速下降等症状,禁水、加压素试验均不能提高尿渗透压。
6、精神性多饮:又称为精神性烦渴,通常由某些精神因素引起多饮后导致多尿,起病多为渐进性,多饮、多尿症状逐渐加重,但夜间饮水较少,患儿血钠、血渗透压均处于正常低限,AVP分泌能力正常,因此,禁水试验比加压素试验更能使其尿渗透压增高。
参考资料:[1]中华医学会儿科学分会.儿科内分泌与代谢性疾病诊疗规范.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2016.









