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    出诊医院： 郑州大学第一附属医院 泌尿外科
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尿素循环障碍需与哪些疾病鉴别

    发布时间：2023-08-21    编辑：李腾
        浏览量：2204

尿素循环障碍是由于参与尿素循环过程中相关的酶或载体缺陷，尿素循环不能正常进行，导致血氨等毒性产物在体内堆积，出现神经系统症状及肝脏损害等的一种先天性代谢缺陷病，其需与下列疾病相鉴别。

1、有机酸尿症：血氨常轻度升高，一般不会超过200μmol/L，代谢性酸中毒明显，常伴低血糖、尿酮体阳性、乳酸升高，尿GC-MS分析可见特征性异常代谢产物。

2、脂肪酸β氧化障碍：血氨常轻度升高，一般不会超过200μmol/L，尿酮体阴性，常伴低血糖、肝功能损害、肌酸磷酸激酶升高，血酰基肉碱分析可助诊。

3、高胰岛素血症-高氨血症综合征：低血糖明显，无酸中毒，尿酮体阴性，血胰岛素水平异常升高。

4、丙酮酸羧化酶缺乏症：血氨常轻度升高，一般不会超过200μmol/L，伴低血糖、尿酮体强阳性、乳酸升高。

5、赖氨酸尿蛋白不耐受症：尿中排出大量赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸，血中赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸浓度降低可资鉴别，肝活检酶学检测或基因突变分析可确诊。

参考资料：[1]中华医学会儿科学分会.儿科内分泌与代谢性疾病诊疗规范.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2016.

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