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    出诊医院： 西安交通大学第一附属医院 血液内科
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什么是地中海贫血

    发布时间：2023-08-21    编辑：刘海波
        浏览量：2039

地中海贫血是血红蛋白中珠蛋白合成缺如或不足导致的贫血性疾病，属常染色体隐性遗传病，表现为溶血性贫血。本病在我国广东广西和四川多见。可分为两种类型，即α-地中海贫血和β-地中海贫血。

1、β-地中海贫血：β-地中海贫血是由于β珠蛋白基因突变所致，目前已知有100种以上的基因突变。

2、α-地中海贫血：α-地中海贫血是由于α珠蛋白基因突变所致。

由于珠蛋白合成缺如或不足，患儿临床出现不同程度的贫血症状。重度贫血患者在出生时即出现贫血、黄疸、肝肿大、脾肿大等症状的进行性加重；由于贫血导致发育不良，表现为头大、眼距宽、马鞍鼻、前额和两颊突出；贫血引起骨髓造血功能亢进，使骨髓腔变宽、骨皮质变薄，甚至长骨骨折。而轻到中度贫血患者，大多可存活至成年。

参考资料：[1]步宏，李一雷.病理学.第9版[M].北京.人民卫生出版社.2018.


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