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神经管的闭合是一个异常复杂的过程,有赖于单个细胞在三维立体层面的一系列精准变化及相邻细胞间作用的变化,同时要与非神经外胚层和相邻中胚层的发育过程密切协同。
一系列特异性的基因表达调控神经胚的形成,这些基因的表达部分受到细胞的位置及其局部化学环境的影响。因此,神经管的闭合对孕期体内化合物和化合物缺乏异常敏感。
作为神经系统发育中的关键过程,神经管闭合发生在胚胎早期,在人体受孕22天左右即完成,神经管闭合异常是这一时期最常见的严重出生缺陷,其发生率约为0.1%-0.2%。
神经管的闭合首先发生在神经沟的中部,然后延伸到头尾两端。神经管的头段闭合失败,导致无脑畸形;神经沟的中部或尾部闭合失败则导致脑脊膜膨出或其他继发性缺陷如脊柱裂等。
研究表明,神经管闭合缺陷与受孕后至神经管形成期膳食中叶酸缺乏密切相关,在这一时期补充叶酸能够大幅降低神经管闭合缺陷的发生率









