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    出诊医院： 中山大学附属第三医院 血液内科
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β地中海贫血临床表现有哪些

    发布时间：2023-08-23    编辑：郑永江
        浏览量：2060

β地中海贫血是调控β珠蛋白的基因缺陷，使β珠蛋白合成障碍而引起的慢性溶血性贫血。其临床表现可因病情轻重的不同而异，分为轻型、中间型、重型等。

1、轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度肿大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现；

2、中间型：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻度或中度肿大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻；

3、重型：患儿出生时无症状，3-12个月开始发病。呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，常有轻度黄疸，症状随年龄增长而日益明显。常需每4周左右输红细胞，以纠正严重贫血。若长期中度或以上贫血者，由于骨髓代偿性增生，骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨。1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎。

参考资料：[1]李国华.小儿内科学高级医师进阶.第1版[M].北京.中国协和医科大学出版社.2016.

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