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哪些遗传病与蛋白质消化以及吸收不良有关

发布时间：2023-08-25 编辑：章瑞南

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三种罕见的遗传病与蛋白质消化以及吸收不良有关，即肠激酶缺乏症、Hartnup综合征、胱氨酸尿症。

1、肠激酶缺乏症：肠激酶缺乏症是由于小肠黏膜刷状缘，缺乏一种可以将胰蛋白酶原转换成胰蛋白酶的酶，该病与腹泻、发育迟缓和低蛋白血症等因素有关。

2、Hartnup综合征：是一种中性氨基酸转运缺陷性疾病，患者可以出现糙皮病样皮疹和神经精神症状为特征。

3、胱氨酸尿症：是一种二元氨基酸转运缺陷性疾病，与肾结石和慢性胰腺炎等因素有关。

参考资料：[1]Kasper Fauci，Hauser Longo，Jameson Loscalzo.哈里森内科学消化系统疾病分册.第19版[M].北京.北京大学医学出版社.2016.

主任医师

擅长：疑难和危重消化系统疾病的诊治，如胃炎、胃溃疡等。

副主任医师

擅长：成人或婴幼儿各种消化内镜下疑难诊治，包括食管治疗，贲门失弛缓治疗，胃、肠道息肉及黏膜下肿瘤摘除，早癌或癌前病变的微创治疗，消化道狭窄内镜下球囊扩张术、支架置入术，食管胃静脉曲张内镜下治疗。

主任医师

擅长：
消化道疾病的诊断和治疗，例如胃息肉、胃底静脉曲张、胃癌、肠癌、胰腺癌，尤其是对消化道早癌的诊断及内镜下治疗，如食管胃静脉曲张破裂、出血及胰腺癌的早期诊断及光动力治疗等。

副主任医师

擅长：消化系统疾病诊治，对于炎症性肠病、功能性胃肠病、顽固性便秘、肠道菌群失调、难治性食管炎、胃炎等的治疗具有丰富诊治经验。

主任医师

擅长：急慢性胰腺炎、急慢性肝炎、胆结石、原发性肝癌、原发性胆汁性肝硬化、肝内胆管癌等各种肝病和疑难胆胰疾病的诊治、消化内镜诊疗包括胆管结石取石和支架置入术。

主任医师

擅长：消化内镜及各种消化系疾病，尤其是各种慢性肝病的诊疗。

主任医师

擅长：多种常见病、危重病的诊断、治疗和抢救，在肝纤维化、肝硬化及其并发症的诊疗、消化内镜下治疗、肿瘤化疗粒子种植、消化道B超诊断领域中积累了丰富的经验。

主任医师

擅长：功能性消化不良、功能性肠病的诊治，能够独立诊断各种消化系统疾病。

副主任医师

擅长：反流性食管炎、胃肠道息肉、消化道早期癌变、食道胃底静脉曲张内镜下治疗。

主任医师

擅长：慢性胃炎、炎症性肠病、慢性肝病以及消化系统遗传性疾病的诊治，熟练掌握胃肠镜诊治技术。