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法洛四联症患儿可表现出发绀、蹲踞、杵状指、阵发性缺氧发作等症状。
1、发绀:多见于毛细血管丰富的浅表部位,如唇、指和趾甲床、球结合膜等。因血氧含量下降,活动耐力差,啼哭、情绪激动、体力劳动、寒冷即可出现气急和发绀加重。多在生后半年至一年出现,并随生长发育逐渐加重;
2、蹲踞:患儿活动耐力差,有蹲踞现象。每于行走、游戏时,常主动下蹲片刻。不会行走的小婴儿常喜欢大人抱起,双下肢屈曲状;
3、杵状指(趾):患儿长期处于缺氧环境中,可使指(趾)端毛细血管扩张增生,局部软组织和骨组织也增生肥大,表现为指(趾)端膨大如鼓槌状;
4、阵发性缺氧发作:婴儿有时在吃奶或哭闹后出现阵发性呼吸困难,严重者可出现突然意识丧失和抽搐,持续数分钟或更长时间后自然恢复。年长儿常诉痛、头昏,与脑缺氧有关。
参考资料:[1]李国华.小儿内科学高级医师进阶.第1版[M].北京.中国协和医科大学出版社.2016.


儿童神经系统疾病,如癫痫、抽动症、脑瘫、脑炎、周围神经病及肌肉病等,以及儿童常见多发病,如呼吸系统及各种感染性疾病、童发育障碍疾病。






儿科遗传内分泌疾病(矮小症、肥胖病、苯丙酮尿症等)、儿童哮喘及常见病的诊治。

