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苯丙酮尿症的临床表现有哪些

发布时间：2023-08-25 编辑：闫飞

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苯丙酮尿症是最常见的先天性氨基酸代谢障碍，为常染色体隐性遗传病，其临床表现如下：

1、神经系统：智力发育落后最为突出，智商常低于正常。多有行为异常，如兴奋不安抑郁、多动、孤僻等，可有癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。

2、皮肤：患儿生后数月因黑色素合成不足，发由黑变黄，皮肤白皙，皮肤湿疹较常见。

3、体味：由于尿和汗液中排出较多苯乙酸，身体有明显鼠尿臭味。

参考资料：[1]桂永浩,薛辛东.儿科学.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2015.

主任医师

擅长：诊治各种内分泌代谢系统疾患，在甲状腺，垂体，肾上腺疾病及其他内分泌代谢系统的疑难病及罕见病的诊治上具有丰富经验，特别是在糖尿病及其并发症的防治上造诣深厚，在国内率先开展了自身骨髓干细胞移植治疗糖尿病工作。

主任医师

擅长：糖尿病及并发症，肥胖，甲状腺功能亢进症，甲状腺功能减退症，甲状腺炎，生长发育异常等内分泌疾病的诊治。

主任医师

擅长：诊治各种内分泌代谢性疾病，包括糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、垂体瘤、肾上腺疾病等各种内分泌代谢性疾病。

主任医师

擅长：糖尿病及并发症、骨质疏松症、甲状腺疾病、生长发育障碍、性腺发育异常的诊断及治疗，对疑难危重疾病及罕见病的诊断及治疗有独到之处，对先天性肾上腺皮质增生有深入地探讨并取得了较好的治疗效果。

主任医师

擅长：糖尿病、高脂血症、甲状腺疾病等内分泌与代谢性疾病的诊治，尤其对各类甲状腺疾病的诊治，例如甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺炎的防治有独到之处。

主任医师

擅长：糖尿病，甲状腺疾病核素治疗及骨质疏松，内分泌引起的身材矮小等疾病的诊治，尤其在糖尿病周围血管病变的介入治疗方面有丰富的临床经验。

主任医师

擅长：糖尿病以及糖尿病并发症、甲状腺疾病、肾上腺皮质疾病、多囊卵巢综合征、垂体疾病、矮小、骨质疏松、生长发育异常等内分泌代谢疾病的诊疗。

主任医师

擅长：
诊治各种内分泌代谢病，如甲状腺疾病、糖尿病及其并发症、骨质疏松、多囊卵巢综合征、生长发育异常等，尤其是对糖尿病慢性并发症糖尿病足病、糖尿病肾脏病、心脑血管病及神经并发症有丰富诊治经验。

主任医师

擅长：内分泌代谢常见病，多发病的诊治，尤其擅长糖尿病、糖尿病足、糖尿病性昏迷、甲状腺疾病、垂体功能减退、矮小症、生长发育异常的诊断与治疗。

主任医师

擅长：糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、骨质疏松症、生长发育迟缓。