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    出诊医院： 复旦大学附属中山医院 心外科
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导致主动脉假性动脉瘤发生的遗传因素有哪些

    发布时间：2023-08-25    编辑：赵东
        浏览量：2448

各种病因所引起的主动脉壁全层结构破坏，致使血液溢出血管腔外，被周围组织或血肿包裹，逐渐膨大扩张而形成的瘤腔，称为主动脉假性动脉瘤，导致其发生的遗传因素如下：

1、马方综合征：是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，常有家族史。患者微纤维原基因（FBN1）突变导致原纤维蛋白-1编码错误，使结缔组织的重要成分纤维蛋白原结构异常；FBN1蛋白广泛分布于主动脉、软骨、晶状体及皮肤等处的弹力纤维中；该病患者的主动脉中层常发生囊性变性，弹力纤维发育不良并容易断裂，从而造成主动脉壁薄弱、扩张而形成动脉瘤。

2、Ehlers-Danlos综合征：即先天性结缔组织发育不全综合征，是指有皮肤和血管脆弱、皮肤弹性过强、关节活动过大三大主征的一组遗传性疾病，一般认为是在胚胎期，由于中胚层细胞发育不全而引起；Ehlers-Danlos综合征Ⅳ型患者可以因动脉瘤破裂而死亡，临床上应有所重视。

参考资料：[1]胡盛寿.胸心外科学.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2014.

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