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多发性骨骺发育不良为一种罕见的遗传性发育缺陷,表现为多数骨骺钙化异常和生长障碍。本病的临床表现主要有活动受限、握拳困难、可累及其他部位、肢体长度受影响等。
1、活动受限:膝和关节疼痛、僵硬和行走不便,以及肩关节活动受限;
2、握拳困难:患儿手小,手指短粗,握拳困难;
3、可累及其他部位:好发部位为髋、肩、膝和踝关节,脊柱也可受累,很少发生驼背;
4、肢体长度受影响:除身材矮小外,主要影响肢体长度。
此外,本病在同一家族中可有数人发病,但生命不受影响。
参考资料:[1]潘少川.实用小儿骨科学.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2016.

小儿神经系统疾病及儿科领域的疑难杂症的诊治,包括小儿中枢神经系统感染性疾病、脑水肿、小儿脑炎、小儿脑膜炎、小儿智力障碍、小儿癫痫、遗传代谢性疾病、先天性结核病、先天性弓形虫感染所致的婴儿痉挛症、肺间质蛋白沉积症、肺间质纤维化、儿童周期性发热综合症、全身播散性真菌病、遗传性脑白质病等多种染色体病和基因组病。








儿童生长发育、儿童保健、小儿消化系统疾病的诊治,如矮小症、性早熟、肥胖症、消化性溃疡。

儿科危重症、呼吸系统疾病以及儿童生长发育领域如矮小症、性早熟、肥胖症等内分泌系统疾病的诊治,尤其擅长儿童神经重症及危重症感染的精准诊疗。在儿童矮小症、慢性咳嗽、支气管哮喘及呼吸系统感染性疾病的诊断、鉴别诊断、治疗方面有较深造诣。