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    出诊医院： 中南大学湘雅医院 儿科
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儿童眼脑肾综合征是什么

    发布时间：2023-08-28    编辑：唐勇军
        浏览量：1716

儿童眼脑肾综合征是种罕见的X连锁隐性遗传性疾病，典型表现为眼、中枢神经系统和肾脏受累。往往男性发病，然而有文献报道，少数女性亦可发病。

眼部受累表现为致密性先天性白内障和婴儿青光眼。中枢神经系统受累表现为全身性肌张力减低、缺乏深反射、智力运动发育落后等。肾脏受累表现为尿重碳酸盐排泄增加、酸中毒、磷酸盐尿、氨基酸尿、低分子蛋白尿、低磷血症、肾性佝偻病、失钠、失钾以及多尿，通常10-20岁后出现缓慢进展的慢性肾衰竭和终末期肾病。

参考资料：[1]中华医学会儿科学分会.儿科肾脏系统疾病诊疗规范.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2016.

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