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什么是低磷酸盐血症性佝偻病

    发布时间：2023-08-28    编辑：张亚平
        浏览量：2458

低磷酸盐血症性佝偻病，又被称为抗维生素D性楼病，是患儿由于肾小管对磷酸盐出现再吸收障碍，在新生儿期即可检测出低磷酸盐血症，碱性磷酸酶活性在出生一个月即升高患儿多于1周岁左右发病，表现出骨骼发育畸形、生长发育迟缓等佝偻病症状和体征。

大剂量维生素D治疗不能纠正其生长发育异常。与一般佝偻病不同的是，患儿不表现出肌病、抽搐和低钙血症。女性患者多为杂合子数目虽多于男性患者，但病情较轻，少数只有低磷酸盐血症，没有明显的佝偻病骨骼变化。

参考资料：[1]左伋.医学遗传学.第7版[M].北京.人民卫生出版社.2018.

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