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联合免疫缺陷临床上通常可以分为严重联合免疫缺陷病和x-连锁高综合征以及嘌呤核苷磷酸化酶缺陷等。
1、严重联合免疫缺陷病:简称SCID,是以各种获得性免疫功能都明显丧失为特征的先天性疾病,若不移植免疫活性组织以重建免疫或无菌隔离,患者将均在1岁以内天折;
2、x-连锁高综合征:诊断依据为抗体形成受损,患者有完好的IgM类抗体应答,而无向IgG类抗体转换的功能;
4、嘌呤核苷磷酸化酶缺陷:嘌呤分解代谢途径中的一种酶,广泛存在于人体细施中缺乏,PNP可导致去氧三磷酸鸟背(dGTP)堆积而抑制细胞增殖,特别是T细胞尤为敏感,因而较B细胞受到更为严重的损害。
参考资料:[1]陈灏珠,林果为,王吉耀.实用内科学(下册).第14版[M].北京.人民卫生出版社.2013.