进行性肌营养不良的临床表现有哪些

进行性肌营养不良主要为男孩患病，女孩为携带者，Duchenne肌营养不良和Becker肌营养不良均与肌无力有关，但二者临床表现不尽一致。

1、 Duchenne肌营养不良：为儿童最常见的肌营养不良性疾病，临床上以进行性加重的肌无力和肌萎缩为主要表现，多数患儿在3岁以后出现肌无力症状，下肢较上肢明显，表现为走路摇摆，犹如鸭行步态，上楼梯及蹲位站立困难，容易跌倒。由仰卧起立时，必须先翻身转为俯卧位，然后以双手撑地成跪位，继而两膝关节伸直用双手和双腿共同支起躯干，再用双手依次撑在胫前、膝、大腿前方，才能逐步使躯干伸直而成立位，这种起立过程称为 Gowers征，是该病的特征性表现。若肩胛带肌肉受累，表现为举臂无力。前锯肌和斜方肌受累，则不能固定肩胛内缘，使肩胛游离呈翼状竖立于背部，称翼状肩胛，当双臂前推时最为明显。患儿双侧腓肠肌肥大也是Duchenne肌营养不良早期的临床表现。此外三角肌、冈上肌、股外侧肌也可肥大。随着疾病的进展，患儿四肢近端、躯干、颈部肌肉等逐渐萎缩。早期膝腱反射即可减弱，跟腱可发生挛缩甚至引起骨骼变形。患儿肌无力进行性加重，大部分在10-12岁左右失去行走能力，且多于20岁前因心肺合并症死亡，仅25%左右的病儿可活至20岁以后。30%的 Duchenne肌营养不良患儿伴有智力损害，语言智商比操作智商分值低。在Duchenne肌营养不良患儿中，精神发育迟滞并不表现为进展性，而且与疾病的严重性、病程及疾病首发年龄无关。

2. Becker肌营养不良：较 Duchenne肌营养不良少见，临床症状和 Duchenne肌营养不良相似，但是起病晚，病程长，进展慢。Becker肌营养不良患儿的平均起病年龄是11岁，25-30岁左右失去行走能力，50-60岁左右死亡，有的寿命更长。心肌通常受累，几乎所有的患者至少出现亚临床心肌病的病理生理改变，部分患者可表现为扩张性心肌病，Becker肌营养不良患儿智力发育迟缓和其他非肌肉症状少见。

参考资料：[1]桂永浩,薛辛东.儿科学.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2015.