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什么是异染性脑白质营养不良

发布时间：2023-08-28 编辑：王树华

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异染性脑白质营养不良又称脑硫脂沉积病，常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。

本病由编码溶酶体芳基硫酸脂酶A的基因MLD突变所致，其突变种类较多，大致可分为两组，I型突变的患者不能产生具有活力的芳基硫酸脂酶A，其培养细胞中无芳基硫酸脂酶A活性可测得。A型突变患者则可合成少量具有活力的芳基硫酸脂酶A。

患者的表型取决于其基因突变的种类，Ⅰ型突变的纯合子或具两个不同Ⅰ型突变者，在临床上表现为晚期婴儿型。具有I型和A型突变各一者为青少年型，而两个突变均为A型时，则呈现为成年人型。

参考资料：[1]李国华.小儿内科学高级医师进阶.第1版[M].北京.中国协和医科大学出版社.2016.

主任医师

擅长：脑血管病、记忆障碍、痴呆、锥体外系疾病、肌病、周围神经病及各种常见病神经症（焦虑症、抑郁症、强迫症、癔病等）的诊治，特别擅长脑血管病的康复治疗及痴呆的诊断和治疗。

主任医师

擅长：诊治偏瘫、痴呆、记忆障碍、头晕头痛、失眠等疑难病症，主要从事脑血管病、痴呆及神经心理学研究，尤其对脑缺血、痴呆及眩晕的治疗有独到之处，具有丰富的临床诊治经验。

主任医师

擅长：神经内科常见病、多发病及疑难、重症疾病均有较高的诊治水平，尤其对癫痫、脑血管病及帕金森病等的诊断、治疗具有丰富的临床经验，对颅内炎性病变的鉴别、周围神经病、肌肉疾病及一些遗传、变性疾病的诊断与处理也有十分丰富的经验。

主任医师

擅长：脑卒中的危险因素控制、各类脑血管病的病因诊治、卒中单元监护和治疗、颈动脉和脑动脉狭窄闭塞的诊断，尤其擅长难治性癫痫的诊断、治疗、电生理监测和手术前评估。

主任医师

擅长：各种脑血管疾病的诊断和治疗，尤其是缺血性脑血管病的介入诊断治疗和药物治疗，例如脑血管造影、急性脑梗塞早期动脉取栓、脑血管狭窄、颈动脉狭窄、椎动脉开口狭窄、锁骨下动脉狭窄及颅内动脉狭窄的支架治疗，对静脉系统疾病也有一定造诣。

主任医师

擅长：头痛、眩晕、神经衰弱、周围神经病、脊髓病、脑炎、多发性硬化、脑血管病及癫痫等神经内科疾病的诊治，尤其对脑血管病、癫痫及一些疑难病有深入的研究。

主任医师

擅长：神经科头痛、头晕、神经衰弱、抑郁症、颈椎病等常见病的诊断准确率高、治疗效果好，特别擅长于脑血管病、帕金森氏病、脑炎、多发性硬化等病的诊治，对一些疑难危重病人能及时做出诊断及治疗。

主任医师

擅长：脑血管疾病的诊断、治疗和预防，尤其急性脑梗死的超早期溶栓治疗、代谢综合征、脑动脉狭窄的临床筛查等，对神经内科疑难杂症如脱鞘疾髓病、痴呆、癫痫、肌肉疾病等也积累了较多经验。

主任医师

擅长：诊治头痛、头晕、脑血管病、老年智能障碍疾病，尤其对脑梗死的研究有很深的造诣并有丰富的治疗经验。

副主任医师

擅长：脑血管病、帕金森病、头痛、头晕、失眠、神经痛等症状的诊治，尤其对脑血管介入治疗、老年痴呆等有较丰富的诊疗经验。