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肾上腺脑白质营养不良患者临床表现因类型不同而不同,可分为儿童脑型、青春期脑型、肾上腺脊髓神经病型、Addison病型、无症状型等。
1、儿童脑型:10岁前起病,进行性行为和认知功能障碍,炎症反应性脱髓鞘,进展迅速,多在3-5年内成植物人状态或死亡;
2、青春期脑型:10-21岁起病,与儿童脑型相似,进展速度较缓慢;
3、成年人脑型:21岁以后起病,脑内迅速进展的炎症反应类似儿童型,无AMN表现;
4、肾上腺脊髓神经病型:30岁左右起病,进行性痉挛性截瘫,瘫痪进展缓慢,感觉缺损和多神经病,常有肾上腺皮质功能不全表现,近半数病程中伴脑部受累;
5、Addison病型:原发肾上腺皮质功能不全而无神经系统异常,但有些到成年期发展成AMN,极易误诊。
6、无症状型:男孩,>10岁,有ALD基因异常或生化缺陷,无相应临床症状。
参考资料:[1]李国华.小儿内科学 高级医师进阶.第1版[M].北京.中国协和医科大学出版社.2016.








