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遗传性肾小球肾炎的临床表现体现在肾脏表现、神经性耳聋、眼病变和其他病变4个方面。
1、肾脏表现:持续显微镜下血尿,可有间歇性肉眼血尿,蛋白尿程度不等。受累男孩几乎全部发展至尿毒症;
2、神经性耳聋:随着年龄的增长,患者逐渐出现高频区(400-8000Hz)神经性耳聋,男性尤多见。两侧耳聋程度可以不完全对称,但为进行性的,耳聋将渐及全音域。
3、眼病变:具特征性的眼部异常为前圆锥形晶状体,其他常见的眼部异常为黄斑周围色素改变,在黄
斑区中心凹周围有致密微粒沉着,先天性白内障眼球震颤等。;
4、其他:巨血小板减少症、食管平滑肌瘤,也可出现在气管和女性生殖道(如阴蒂、大阴唇及子宫等)
等部位。
参考资料:[1]桂永浩,薛辛东.儿科学.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2015.









