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主要临床特征为生长发育落后、智能低下和基础代谢率降低。分为新生儿及婴儿甲低和幼儿和儿童期两种情况。
一、新生儿及婴儿甲低:
新生儿甲低症状和体征缺乏特异性,大多数较轻微,或者无明显症状和体征,但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索,如母怀孕时常感到胎动少、过期产、新生儿面部呈臃肿状、皮肤粗糙、生理性黄疸延迟、嗜睡、少哭、吸吮力差、体温低、便秘、前囟较大、后囟未闭、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。
二、幼儿和儿童期:
1、特殊面容:头大,颈短,面部臃肿,眼睑水肿,眼距宽,鼻梁宽平,唇厚舌大,舌外伸,毛发
稀疏,表情淡漠,反应迟钝;
2、神经系统功能障碍:智能低下,记忆力注意力均下降。运动发育障碍,常有听力下降;
3、生长发育迟缓:身材矮小,骨龄发育落后;
4、心血管功能低下:脉搏弱,心音低钝,心脏扩大,可伴心包积液;
5、消化道功能紊乱:腹胀、便秘、大便干燥,易被误诊为先天性巨结肠。
参考资料:[1]桂永浩,薛辛东.儿科学.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2015.

儿童血液病和肿瘤的诊治和研究工作,对于儿童各种贫血,出血和恶性血液病及肿瘤等的诊断和治疗有较高的造诣,尤其是儿童白血病的缓解率和治愈率保持在高水平。



儿童血液系统疾病,实体肿瘤及自身免疫性疾病的诊治,尤其对儿童免疫性血小板减少症有深入的研究。


儿科神经系统疾病如颅内感染性疾病,神经系统免疫性疾病,神经系统脱髓鞘疾病,神经发育障碍性疾病,神经遗传代谢病的诊断与治疗,尤其擅长癫痫的诊断与治疗,以及神经电生理领域。


矮小症,性早熟,糖尿病,甲状腺等内分泌疾病及肾脏疾病的诊治。

儿科呼吸系统疾病,如反复呼吸道感染、呼吸睡眠障碍、肺炎、咳嗽、支气管哮喘、发作性胸闷、支气管肺发育不良、支气管炎、肺含铁血黄素沉着症、支气管异物、肺动脉高压、肺血管发育畸形、肺发育畸形以及支气管内占位性病变、不明原因咯血、发热、过敏性疾病、免疫力低下等诊疗。

从事儿科常见病,多发病及危重疑难病的诊断和治疗,尤其擅长小儿神经系统疾病如癫痫,头痛,脑炎,发育落后,智力障碍,运动障碍,多动症,抽动症,遗传代谢病及神经免疫性疾病的诊治。