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苯丙酮尿症患儿有哪些表现

发布时间：2023-08-28 编辑：刘华卫

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苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢障碍疾病，患儿出生时正常，一般在3-6个月时始出现症状，1岁时症状明显，主要为神经系统、外貌等方面的变化。

1、神经系统：以智能发育落后为主，可有表情呆滞、易激惹，可伴有惊厥，如未经治疗，大都发展为严重的智力障碍。四氢生物蝶呤缺乏型神经系统症状出现早且重，常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智能落后明显；

2、外貌：出生时毛发色泽正常，生后数月后因黑色素合成不足。毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，面部可有湿疹样皮疹。

此外，患儿尿和汗液有“霉臭”或呈“鼠尿”味，常有呕吐。

参考资料：[1]李国华.小儿内科学高级医师进阶.第1版[M].北京.中国协和医科大学出版社.2016.

主任医师

擅长：
儿童血液病和肿瘤的诊治和研究工作，对于儿童各种贫血，出血和恶性血液病及肿瘤等的诊断和治疗有较高的造诣，尤其是儿童白血病的缓解率和治愈率保持在高水平。

主任医师

擅长：小儿神经系统疾病以及儿童发育行为疾病，如神经系统感染性疾病，癫痫，热性惊厥，头痛，神经系统遗传代谢病与变性病，神经系统免疫性炎症与脱髓鞘病，神经系统损伤性疾病等，以及多动症，抽动症，孤独症，智力障碍等的诊治。

主任医师

擅长：儿童神经系统疾病的诊治与咨询，如癫痫，脑炎，惊厥，瘫痪，抽动，运动障碍，中毒等，精通儿科疾病的临床诊治和预防，尤其熟悉儿科少见病，罕见病的诊疗思路。

主任医师

擅长：
儿童血液系统疾病，实体肿瘤及自身免疫性疾病的诊治，尤其对儿童免疫性血小板减少症有深入的研究。

主任医师

擅长：小儿心脏病和危重急症，例如小儿心力衰竭，小儿感染性休克等多种疾病。

主任医师

擅长：
儿科神经系统疾病如颅内感染性疾病，神经系统免疫性疾病，神经系统脱髓鞘疾病，神经发育障碍性疾病，神经遗传代谢病的诊断与治疗，尤其擅长癫痫的诊断与治疗，以及神经电生理领域。

副主任医师

擅长：新生儿急救和重症监护及新生儿疾病的诊治，擅长儿科常见疾病的诊治，高危新生儿早期干预，生长发育评价，及婴儿抚育，营养健康指导。

主任医师

擅长：
矮小症，性早熟，糖尿病，甲状腺等内分泌疾病及肾脏疾病的诊治。

主任医师

擅长：
儿科呼吸系统疾病，如反复呼吸道感染、呼吸睡眠障碍、肺炎、咳嗽、支气管哮喘、发作性胸闷、支气管肺发育不良、支气管炎、肺含铁血黄素沉着症、支气管异物、肺动脉高压、肺血管发育畸形、肺发育畸形以及支气管内占位性病变、不明原因咯血、发热、过敏性疾病、免疫力低下等诊疗。

主任医师

擅长：
从事儿科常见病，多发病及危重疑难病的诊断和治疗，尤其擅长小儿神经系统疾病如癫痫，头痛，脑炎，发育落后，智力障碍，运动障碍，多动症，抽动症，遗传代谢病及神经免疫性疾病的诊治。