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小儿进行性肌营养不良有什么临床表现

    发布时间：2023-08-28    编辑：刘华卫
        浏览量：2280

进行性肌营养不良（PMD）是一组遗传性肌肉变性疾病，以进行性肌无力和肌萎缩为特征。本病主要为男孩患病，女孩为携带者。分为Duchenne肌营养不良（DMD）和Becker肌营养不良（BMD）两种。

1、Duchenne肌营养不良（DMD）：为儿童最常见的肌营养不良性疾病，临床上以进行性加重的肌无力和肌萎缩为主要表现。婴儿时期很少有症状，或仅有运动发育稍落后，但血液检查可发现CK明显升高。多数患儿在3岁以后出现肌无力症状，下肢较上肢明显，表现为走路摇摆，犹如鸭行步态，上楼梯及蹲位站立困难，容易跌倒。Gowers征是该病的特征性表现。患儿双侧腓肠肌肥大也是DMD早期的临床表现。患儿肌无力进行性加重，大部分在10-12岁左右失去行走能力，且多于20岁前因心肺合并症死亡。

30%的DMD患儿伴有智力损害，语言智商比操作智商分值低；

2、Becker肌营养不良（BMD）：较DMD少见，临床症状和DMD相似，但是起病晚，病程长，进展慢。BMD患儿的平均起病年龄是11岁，25-30岁左右失去行走能力，50-60岁左右死亡，有的寿命更长。心肌通常受累，几乎所有的患者至少出现亚临床心肌病的病理生理改变，部分患者可表现为扩张性心肌病。BMD患儿智力发育迟缓和其他非肌肉症状少见。

参考资料：[1]桂永浩，薛辛东.儿科学.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2015.

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