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先天性眼外肌纤维化综合征的临床表现是什么

发布时间：2023-09-05 编辑：李爽

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先天性眼外肌纤维化综合征的临床表现分为三型，即Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型。可为常染色体显性或隐性遗传，也可为散发病例。

1、Ⅰ型：双眼严重上睑下垂，双眼球固定在内下斜位。眼球不能运动，企图上转或向任何一侧注视时可见异常集合运动，下颌明显上抬。

2、Ⅱ型：双眼严重上睑下垂，双眼呈外斜视。眼球运动限制，一眼企图内传可见双眼同时外传的异常神经支配现象。

3、Ⅲ型：临床表现类似Ⅰ型，但是为散发或单眼发病属于此型。

参考资料：[1]葛坚，王宁利.眼科学.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2015.

同科室医生

郭惠玲

副主任医师

擅长：
眼睑、结膜、泪腺良恶性肿物诊断及治疗，眼部美容、年轻化手术（重睑、祛眼袋、提眉、开眼角、眼睑皮肤松弛矫正、眶脂肪脱垂、泪沟填充等），各种类型上睑下垂矫正，睑内外翻、倒睫矫正，以及眼周肉毒素眼周注射(眼睑痉挛，眼周年轻化等)。

王艳玲

主任医师

擅长：白内障及玻璃体视网膜手术，擅长疑难眼底病的诊断与手术治疗，特别是眼与全身病的相关性研究（如糖尿病、高血压、肾病、颈动脉狭窄等各种全身疾病所致眼病的临床研究），熟练掌握白内障超声乳化、人工晶体植入术，近年来对缺血性眼病、神经眼科、葡萄膜炎等交叉学科的疾病有一定的见解，同时可联合相关学科的专家共同为患者会诊与治疗。

李爽

主任医师

擅长：眼部治疗性整形手术，如眼睑倒睫、眼睑肿物、眼睑内外翻、眼睑及睑缘色素痣、翼状胬肉、眼睑皮肤松弛、上睑下垂、内眦赘皮、下睑赘皮、眦角畸形、结膜肿物，以及泪道疾病（泪囊炎、泪道阻塞、泪小管炎等），并对糖尿病视网膜病变的诊断与治疗有较丰富的临床经验。

黄映湘

主任医师

擅长：眼底病的诊治，熟练应用眼底激光技术和玻璃体视网膜手术治疗了大量的眼底血管性疾病和黄斑部疾病，如老年黄斑变性、黄斑水肿、黄斑前膜、黄斑裂孔、糖尿病眼底病变、视网膜静脉阻塞等，在黄斑病、白内障等疾病的诊治方面积累了丰富的经验。

罗丽华

副主任医师

擅长：甲状腺相关眼病（甲亢突眼），外眼病及眼整形美容（重睑、上睑皮肤松弛、下眼袋、眼睑痉挛、眼睑内翻倒睫、眼睑外翻、眼睑及睑缘肿物、眼睑缺损修复、结膜松弛、结膜肿物，眶脂肪脱垂、翼状胬肉、睑裂斑、泪道系统疾病等），以及眼综合。

洪慧

副主任医师

擅长：小儿及成人斜弱视诊治，在斜视和弱视诊治方面积累了丰富的临床经验，而且积极开展青少年近视防控的治疗，擅长白内障、青光眼、角膜病、干眼症的诊治。

王康

主任医师

擅长：糖尿病视网膜病变、老年黄斑变性、白内障、泪道阻塞、青光眼、眼外伤等疾病的诊断与治疗。

王宏彬

主任医师

擅长：眼底及黄斑疾病的诊治如视网膜脱离玻璃体切割手术，黄斑前膜及裂孔联合手术，糖尿病视网膜病变，视网膜血管闭塞等及其他眼底疑难杂症，对白内障超乳手术及眼科其它常见病多发病的诊治也具有丰富的经验。

高立新

主任医师

擅长：以玻璃体视网膜手术技术治疗视网膜脱离、严重眼外伤、眼内异物；糖尿病视网膜病变、脉络膜视网膜炎、玻璃体出血混浊、黄斑前膜、黄斑裂孔等眼底疾病；严重眼外伤所致睫状体离断的睫状体缝合术；应用超声乳化技术治疗白内障、无晶体囊膜的人工晶体悬吊术及其他眼科疾病的诊治。

赵露

副主任医师

擅长：
视网膜血管疾病、糖尿病视网膜病变和黄斑疾病，眼底荧光血管造影、眼底疾病的激光治疗，也擅长治疗结膜炎、角膜炎等。