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先天性瞳孔畸形包括先天性疃孔大小不等、多瞳孔、先天性小瞳孔、先天性疃孔散大等疾病,具体如下:
1、先天性疃孔大小不等:双侧瞳孔大小相差大于20%称为双眼疃孔不等,曾有报告同卵双生子发病,也有连续传代报告,提示为常染色体显性遗传,也可能为多基因遗传。
2、多瞳孔:虹膜缺损可造成虹膜上的孔洞,称为假性多瞳孔,遗传方式可为常染色体显性遗传,真性多瞳孔应是每个险孔均有括约肌,能发生睑孔反射。
3、先天性小瞳孔:在户外阴影区注视远处物体时,如瞳孔小于2mm,即为小瞳孔;其由Wilder在1862年首先报告,颇为罕见,通常为双侧性,但双眼程度不同;多为散发性,也曾有家族发病的报告,主要为常染色体显性遗传。
4、先天性疃孔散大:White曾报告一对同卵双生子,均有先天性瞳孔散大,对光反射及近反射消失。
参考资料:[1]李凤鸣,谢立信.中华眼科学 上册.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2014.

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