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白化病也称为眼-皮肤白化病。患者眼、毛发及部分或全部皮肤缺乏色素,系一隐性遗传的先天性疾病,其遗传系由单个隐性基因所决定。常有家族史。
表现为毛发纤细如丝,呈淡黄色、红茶色或白色;双眼瞳孔红色,虹膜透明,眼底无色素,常有畏光流泪,散光及眼球震颤等;皮肤干燥,呈乳白或粉红色,常易晒伤及发生各种光敏性皮肤病,甚至恶变;大多体力及智力较差,可伴有先天性耳聋、共济失调等先天性异常。
参考资料:[1]李慎秋,陈兴平,周礼义,等.皮肤病性病诊疗指南第3版[J].科学出版社,2013,6






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