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遗传性出血性毛细血管扩张症是常染色体显性遗传性血管性疾病,其表现主要有皮肤毛细血管扩张、鼻出血、上消化道或下消化道出血、肺动静脉畸形等。
1、皮肤毛细血管扩张:常发生在40岁以前,一般直径1-3mm大小,分界明显,压之可褪色,这点可与紫癜区别。毛细血管扩张最常见于面部、口唇、鼻腔、舌部、甲床和手部皮肤,通常不高出皮面,颜色鲜红或紫红;
2、鼻出血:是最常见的症状,这是由于毛细血管扩张性损害,累及下鼻甲和鼻中隔而易于出血;
3、上消化道或下消化道出血:是胃肠道毛细血管扩张所致,出血也可累及口腔、泌尿生殖系统;
4、肺动静脉畸形:部分患者可出现肺动静脉畸形,从而导致明显的血液右向左分流,患者因此出现气短、发绀、疲倦、活动耐量降低、杵状指等临床表现。
参考资料:[1]段志军.内科学高级医师进阶.第1版[M].北京.中国协和医科大学出版社.2016.









