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巨大的血小板综合征是一种罕见病,发病率为百万分之一,以轻中度的血小板减少和血小板的体积增大为特征,是常染色体隐性遗传的血小板黏附功能缺陷性的出血疾病,治疗上以控制出血和增加血小板为主的对症治疗。
血小板的输注可以改善部分患儿血小板功能的异常,但为了避免抗体产生,输入血小板指征需要严格把控。还有部分抗纤溶药、重组基因子的应用,也能帮助止血。
对于一些严重的出血,或者是因为抗体形成导致血小板无效输入的患儿,还可以进行异体造血干细胞移植,以达到治愈的目的。
另外,临床研究阶段的基因治疗,也可能在不久的将来为该病提供一种新的治疗策略。









