导航
巨大血小板综合征是一种罕见病,发病率小于十万分之一,到目前为止仅有百多例的报道,主要的临床和实验室特征是出血倾向明显,血涂片见到巨大的血小板,血小板数目减少,属于遗传性疾病,遗传方式大部分是常染色体的隐性遗传,偶尔也有常染色体显性遗传的报道。
此疾病是染色体基因突变引起,患者常有家族病史,多见于近亲结婚的后代,男女都可以发病,没有性别区分,新生儿时期就可以发病。出血倾向多在出生后或者是幼年阶段就可以表现出来,主要表现为皮肤紫癜,以及鼻衄、牙龈出血或是月经量过多,较少表现为胃肠道出血或是血尿等深部脏器出血。









