导航
根据先天性甲状腺功能减退症典型的临床症状和甲状腺功能测定,诊断不甚困难。但在新生儿期不易确诊,应对新生儿进行群体筛查。年长儿应与先天性巨结肠、21-三体综合征、佝偻病、骨骼发育障碍的疾病等鉴别诊断。
1、先天性巨结肠:患儿出生后即开始便秘、腹胀,并常有脐疝,但其面容、精神反应及哭声等均正常,钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段;
2、21-三体综合征:患儿智能及动作发育落后,但有特殊面容:眼距宽、外眼眦上斜、鼻梁低、舌伸出口外,皮肤及毛发正常,无黏液性水肿,常伴有其他先天畸形。染色体核型分析可鉴别;
3、佝偻病:患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现。但智能正常,皮肤正常,有佝偻病的体征,血生化和X线片可鉴别;
4、骨骼发育障碍的疾病:如骨软骨发育不良、黏多糖病等都有生长迟缓症状,骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别。
参考资料:[1]王卫平,孙锟,常立文.儿科学.第9版[M].北京.人民卫生出版社.2018.





糖尿病及并发症、甲状腺疾病、妊娠合并糖尿病、妊娠合并甲状腺疾病、多囊卵巢综合征、骨质疏松症、肥胖症。




