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产前诊断的对象主要针对特定疾病的高风险的家庭,包括致病基因携带者、症状前检测和有遗传病先证者的夫妻或者家庭成员,在妊娠的早期或者中期,采用染色体或者DNA分析技术,对胎儿进行遗传学检测,以确定胎儿是否为某种遗传病患者。产前诊断适应对象有如下情况:
1、夫妇之一有染色体异常(数目或结构),或生育过染色体病患儿的孕妇,特别是表型正常,而有染色异常的携带者。
2、夫妇之一为某种单基因病患者,或曾生育过某一单基因病患儿的孕妇。
3、夫妇之一有神经管畸形或生育过开放性神经管畸形儿的孕妇。
4、不明原因的自然流产、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇。
5、羊水过多的孕妇。
6、夫妇之一有致畸因素接触史。
7、大于35岁的高龄孕妇或者21-三体综合征血清学筛查阳性者。
8、有遗传病家族史又属于近亲婚配的孕妇。
参考资料:[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.









