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合适的能量供给对某些代谢性疾病非常重要,如尿素循环障碍、有机酸尿症、氨基酸血症和脂肪酸氧化障碍等。怀疑代谢性疾病出现代谢失衡时,需在确诊前即采取治疗措施。其原则如下:
1、给予高能量,继持或重建机体合成代谢状态。
2、通过减少或停止蛋白质摄入,以减少毒性物质的产生。
3、维持水、电解质和酸碱平衡。
以上措施要求在首发症状时即采取急救处理,保证输液通道畅通,特别是高氨血症有可能需要透析;维持水盐平衡,将血清钠维持在正常高限以避免及减轻脑水肿。
参考资料:[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.










急诊内、外科、全科常见病多发病的急危重症诊疗:烧伤、创伤、急腹症诊治(急性肠胃炎、急性阑尾炎、急性肠梗阻、消化道溃疡、消化道出血、消化道穿孔、急性胰腺炎、急性胆管炎、急性胆囊炎、泌尿系结石、泌尿系感染、急性尿潴留、急性肾绞痛、急性盆腔炎、宫外孕破裂、黄体破裂);急性胸痛(心绞痛、自发性气胸、主动脉夹层);呼吸困难、发热查因、消化道异物、排便困难等诊治。
心血管外科疾病诊疗咨询:冠心病搭桥手术;瓣膜病瓣膜置换手术(二尖瓣狭窄、二尖瓣关闭不全、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣关闭不全);先天性心脏病(房缺、室缺、动脉导管未闭、肺动脉口狭窄、主动脉缩窄、主动脉窦瘤破裂)(大血管病变、心包炎、粘液瘤、终末期心脏病、心脏移植