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开展遗传咨询对于减少或避免遗传性疾病患儿的出生,提倡和实行优生具有重要意义,下列几种人群需要进行妊娠前和产前的遗传咨询:
1、35岁以上的高龄孕妇和高龄男女的生育,对遗传病有担心的家庭成员进行生殖风险的咨询。
2、具有不明原因的不育史、不孕史、习惯性流产史、早产史、死胎史等的夫妇或家庭,父母或直系亲属有染色体重排的家族史,近亲婚配家庭。
3、孕妇患有可能引起胎儿发育的某些疾病,或血清指标异常、超声波结果、染色体检查、代谢或DNA检测结果异常或可疑的。
4、以前生育过出生缺陷孩子、染色体异常的孩子或家族中有染色体异常孩子,或以前生育过尚未确诊的,但有严重问题的孩子。
5、妊娠期接触已知的或可疑致畸物质等。
参考资料:[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.









