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地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血,是遗传性溶血性贫血的一组疾病。包括β地中海贫血、α地中海贫血等。
1、β地中海贫血:β地中海贫血病因主要是该基因的点突变,少数为基因缺失.基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地中海贫血;有些点突变或缺失使β链的生成部分受抑制,则称为β+地中海贫血;
2、α地中海贫血:人类α珠蛋白基因簇位于第16号染色体短臂末端。若一条染色体上仅一个基因缺失或缺陷,则α链的合成仅减少,称为α+地中海贫血;若染色体上共有两个基因缺失或缺陷则无α链合成,称为α0地中海贫血。
参考资料:[1]王卫平,孙锟,常立文.儿科学.第9版[M].北京.人民卫生出版社.2018.









