首页 > 个人主页 > 医生文章 >详情

出现哪些情况需要考虑代谢性疾病

发布时间：2023-09-14 编辑：罗莉

浏览量：1848

越来越多的遗传代谢病可得到有效治疗，对于有下列表现的学龄儿、青少年及成人应特别考虑代谢性疾病的可能：

1、家族史。

2、病情呈间歇性性和波动性恶化，如进行性器官衰竭，特别是进行性神经退行性症。

3、儿童期和青少年期曾出现症状，但当时未引起重视。

4、多器官系统受损，特别是伴神经系统受损或伴有复杂的神经系统症状。

5、不能解释的异常实验室检查结果和不明原因的神经系统影像学异常。

6、蛋白质和脂肪酸代谢缺陷目前已可通过串联质谱的新生儿疾病筛查得以诊断，但尚有许多代谢性疾病不能通过新生儿筛查早期诊断，且串联质谱新生儿筛查目前仅在国内少数地方进行。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.

主任医师

擅长：内分泌科常见病和疑难病的诊断与治疗，尤其对糖尿病，甲状腺病，垂体和肾上腺疾病，性腺疾病的诊断与治疗。

主任医师

擅长：
糖尿病、甲状腺疾病、肥胖症、性腺及垂体疾病等内分泌代谢疾病，以及骨质疏松症、甲状腺结节、生长发育不良、痛风、更年期综合征、肥胖等症的治疗。

主任医师

擅长：内分泌代谢疾病（如糖尿病、高脂血症、甲状腺疾病、骨质疏松症、肥胖症、垂体疾病等）的诊治。

主任医师

擅长：诊治内分泌代谢疾病，尤其是糖尿病及并发症、甲状腺疾病、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退、垂体功能减退、肾上腺疾病、骨质疏松、肥胖等。

主任医师

擅长：糖尿病、甲亢、甲减、痛风、性发育异常、垂体等疾病的诊断和治疗，对肥胖症、糖尿病足的诊治有丰富的临床经验。

主任医师

擅长：内分泌代谢疾病的诊治，如甲状腺疾病、糖尿病、代谢性骨病、碘缺乏病等，在糖尿病中的疑难问题（如眼底出血、神经原性膀胱、内分泌突眼、桥本病等）施治中，取得较好的成效。

主任医师

擅长：垂体疾病、肾上腺疾病（皮质醇增多症、肾上腺皮质功能减退症、醛固酮症）、甲状腺疾病（甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退）及性腺、糖尿病的诊治。

主任医师

擅长：糖尿病及其并发症、甲状腺疾病（甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退）、肾上腺疾病（皮质醇增多症、肾上腺皮质功能减退症、醛固酮症）、骨质疏松症、垂体疾病、绝经期综合症及肾上腺疾病诊治、危重病的抢救。

副主任医师

擅长：
内分泌代谢疾病的诊治，如糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、垂体疾病、身材矮小、性腺疾病等，尤其对诊治骨质疏松症及骨代谢疾病、妊娠期糖尿病、妊娠甲状腺疾病有丰富的经验。

主任医师

擅长：糖尿病、甲状腺疾病（甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退）、肾上腺疾病（皮质醇增多症、肾上腺皮质功能减退症、醛固酮症）及更年期及其原发骨质疏松症的诊断和治疗。