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精氨酸血症主要实验室检查有哪些

发布时间：2023-09-14 编辑：王仕奎

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精氨酸血症是尿素循环障碍中最为少见的类型之一，与其余尿素循环障碍相比，高精氨酸血症发病年龄相对较晚，临床表现相对较轻，急性高氨血症少见。其主要实验室检查有肝功能、血氨、血和脑脊液氨基酸、尿有机酸分析、酶活性检测、ARG基因分析、脑电图、头颅MRI等。

1、肝功能：转氨酶增高以及凝血时间延长。

2、血氨：血氨轻到中度升高，一般急性高氨血症(血氨>150μmol/L)较为少见。

3、血和脑脊液氨基酸：血中精氨酸水平一般升高到正常高限的3倍以上，对本病诊断意义较大。

4、尿有机酸分析：乳清酸水平升高，机制可能与体内增多的精氨酸对N-乙酰谷氨酸合成酶的激活作用导致氨甲酰基磷酸合成酶Ⅰ的活化，从而使氨基甲酰磷酸和乳清酸生成增多所致。

5、酶活性检测：红细胞内精氨酸酶活性明显降低，一般小于正常人的1%。

6、ARG基因分析：是本病诊断的金标准。

7、脑电图：为非特异性改变，局灶性、多病灶性以及弥漫性的尖峰及不正常的慢波均有可能出现，在50%以上患者脑电图显示背景活动的减慢以及致癫痫样波的活动。

8、头颅MRI：可正常，也可表现为大脑皮质、小脑萎缩，及弥漫性脑水肿、局部缺血改变等。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.

主任医师

擅长：儿科血液病和肿瘤的诊治，包括白血病、淋巴瘤、再生障碍性贫血、血小板减少、溶血性贫血、急性淋巴细胞白血病、缺铁性贫血等疾病。

主任医师

擅长：
儿童遗尿症、小儿肾病综合征、小儿肾炎、小儿血尿、小儿紫癜性肾炎、小儿IgA肾病、小儿发热、小儿泌尿道感染等疾病的诊治。

主任医师

擅长：小儿上、下呼吸道急、慢性感染性疾病（小儿呼吸道感染）、呼吸道变态反应性疾病、胸膜疾病、呼吸道异物、呼吸道先天性畸形及肺部肿瘤疾病的诊治；小儿哮喘、肺炎、支气管炎、感冒。

主任医师

擅长：
小儿神经疾病的诊治，如癫痫、儿童抽动障碍、小儿抽动秽语综合征、小儿多动症、发育迟缓、遗传代谢病、脑瘫、自闭症、病毒性脑炎、化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎等。

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擅长：脑炎、脑性瘫痪综合征、癫痫、抽动障碍、垂体性侏儒症、垂体性矮小病、脑性瘫痪、抽动症、缺氧缺血性脑病、热性惊厥、病毒性脑炎、病毒性脑膜炎、颅脑损伤、高热惊厥、精神发育迟缓、小儿癫痫、化脓性脑膜炎等相关疾病的诊治。

主任医师

擅长：儿童多动症、自闭症、抽动秽语综合征、小儿智力低下、癫痫、脑瘫、偏头痛、热性惊厥、病毒性脑膜炎等疾病的诊治。

副主任医师

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贫血、白血病、血小板减少性紫癜、骨髓异常增生综合症、实体肿瘤、噬血细胞综合征、慢毒性活动性EB病感染、免疫缺陷病等疾病诊治。

主任医师

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小儿IgA肾病、小儿便秘、小儿先天性心脏病、小儿先天性髋关节脱位、小儿分泌性中耳炎、小儿化脓性中耳炎、小儿发热、小儿室间隔缺损、小儿尿路感染、小儿尿道下裂等疾病的诊治。

主任医师

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主任医师

擅长：儿童病毒性心肌炎、心肌病、心律失常及房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、心内膜垫缺损或法洛四联症等先天性心脏病的诊治。