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诊断精氨酸血症时,可以根据患者的主诉,与其余尿素循环障碍和脑瘫进行鉴别,排除其他疾病的可能。
1、与其余尿素循环障碍相鉴别:尿循环障碍均有高氨血症和神经系统表现。痉挛性瘫痪为本病特异表现,本病急性高氨血症少见,且本病血中精氨酸水平明显升高,而其他尿循环障碍患者血中精氨酸正常或低于正常水平。
2、与脑瘫相鉴别:两者都可表现为双侧痉挛性瘫痪,但精氨酸血症患儿血氨和血中精氨酸水平均有升高,可鉴别。
参考资料:[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.


儿童遗尿症、小儿肾病综合征、小儿肾炎、小儿血尿、小儿紫癜性肾炎、小儿IgA肾病、小儿发热、小儿泌尿道感染等疾病的诊治。


小儿神经疾病的诊治,如癫痫、儿童抽动障碍、小儿抽动秽语综合征、小儿多动症、发育迟缓、遗传代谢病、脑瘫、自闭症、病毒性脑炎、化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎等。



贫血、白血病、血小板减少性紫癜、骨髓异常增生综合症、实体肿瘤、噬血细胞综合征、慢毒性活动性EB病感染、免疫缺陷病等疾病诊治。

小儿IgA肾病、小儿便秘、小儿先天性心脏病、小儿先天性髋关节脱位、小儿分泌性中耳炎、小儿化脓性中耳炎、小儿发热、小儿室间隔缺损、小儿尿路感染、小儿尿道下裂等疾病的诊治。

