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精氨酸血症产前诊断方式是什么

发布时间：2023-09-14 编辑：王仕奎

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对有精氨酸血症先症者病史的家庭，产前咨询及产前诊断是一项重要措施。对有本病家族史的夫妇及先证者可进行DNA分析，家族成员DNA分析也可检出杂合子携带者，进行遗传咨询。再次妊娠可从基因突变检测、精氨酸酶活性的检测两方面进行产前诊断。

1、基因突变检测：在明确先症者AI基因突变的情况下，取羊水或绒膜绒毛标本，抽取DNA进行胎儿ARGI基因检测。

2、精氨酸酶活性的检测：虽然精氨酸酶在羊水及绒毛细胞中无表达，但妊娠中后期胎儿红细胞中精氨酸酶的活性已达生后水平，故在妊娠中后期18-24周可脐带穿刺术获得胎儿红细胞，通过测定红细胞精氨酸酶活性进行产前诊断。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.

主任医师

擅长：儿科血液病和肿瘤的诊治，包括白血病、淋巴瘤、再生障碍性贫血、血小板减少、溶血性贫血、急性淋巴细胞白血病、缺铁性贫血等疾病。

主任医师

擅长：
儿童遗尿症、小儿肾病综合征、小儿肾炎、小儿血尿、小儿紫癜性肾炎、小儿IgA肾病、小儿发热、小儿泌尿道感染等疾病的诊治。

主任医师

擅长：小儿上、下呼吸道急、慢性感染性疾病（小儿呼吸道感染）、呼吸道变态反应性疾病、胸膜疾病、呼吸道异物、呼吸道先天性畸形及肺部肿瘤疾病的诊治；小儿哮喘、肺炎、支气管炎、感冒。

主任医师

擅长：
小儿神经疾病的诊治，如癫痫、儿童抽动障碍、小儿抽动秽语综合征、小儿多动症、发育迟缓、遗传代谢病、脑瘫、自闭症、病毒性脑炎、化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎等。

副主任医师

擅长：脑炎、脑性瘫痪综合征、癫痫、抽动障碍、垂体性侏儒症、垂体性矮小病、脑性瘫痪、抽动症、缺氧缺血性脑病、热性惊厥、病毒性脑炎、病毒性脑膜炎、颅脑损伤、高热惊厥、精神发育迟缓、小儿癫痫、化脓性脑膜炎等相关疾病的诊治。

主任医师

擅长：儿童多动症、自闭症、抽动秽语综合征、小儿智力低下、癫痫、脑瘫、偏头痛、热性惊厥、病毒性脑膜炎等疾病的诊治。

副主任医师

擅长：
贫血、白血病、血小板减少性紫癜、骨髓异常增生综合症、实体肿瘤、噬血细胞综合征、慢毒性活动性EB病感染、免疫缺陷病等疾病诊治。

主任医师

擅长：
小儿IgA肾病、小儿便秘、小儿先天性心脏病、小儿先天性髋关节脱位、小儿分泌性中耳炎、小儿化脓性中耳炎、小儿发热、小儿室间隔缺损、小儿尿路感染、小儿尿道下裂等疾病的诊治。

主任医师

擅长：儿童呼吸系统疾病，如各种难治性肺炎、重症肺炎、反复呼吸道感染、咳嗽、喘息性疾病（哮喘）、小儿鼾症等，及儿童风湿免疫性疾病，如幼年特发性关节炎、皮肌炎、系统性红斑狼疮、白塞病、长期不明原因发热等自身免疫性疾病及自身炎症性疾病的诊疗。

主任医师

擅长：儿童病毒性心肌炎、心肌病、心律失常及房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、心内膜垫缺损或法洛四联症等先天性心脏病的诊治。