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先天性失钠性腹泻是一种遗传病,由于小肠、大肠微绒毛上氢钠泵的异常所导致,是一种基因突变所导致的疾病。
氢钠泵的异常,导致肠道黏膜的钠离子和氢离子的转运障碍,大量钠离子在肠道堆积,钠离子有明显的吸水特性,所以大量的水和钠,在肠道形成一种高渗性状态就会导致腹泻,导致低钠、低氯等症状。
上述症状会引起全身钠离子和氯离子代谢,所导致的异常临床特征,如低钠血症、低氯血症、低钠性碱中毒、低氯性碱中毒等。因此先天性失钠性腹泻较难根治,只能应用蒙脱石散,延缓肠道对钠离子的排泄,减少减轻腹泻的症状。

小儿神经系统疾病及儿科领域的疑难杂症的诊治,包括小儿中枢神经系统感染性疾病、脑水肿、小儿脑炎、小儿脑膜炎、小儿智力障碍、小儿癫痫、遗传代谢性疾病、先天性结核病、先天性弓形虫感染所致的婴儿痉挛症、肺间质蛋白沉积症、肺间质纤维化、儿童周期性发热综合症、全身播散性真菌病、遗传性脑白质病等多种染色体病和基因组病。








儿童生长发育、儿童保健、小儿消化系统疾病的诊治,如矮小症、性早熟、肥胖症、消化性溃疡。

儿科危重症、呼吸系统疾病以及儿童生长发育领域如矮小症、性早熟、肥胖症等内分泌系统疾病的诊治,尤其擅长儿童神经重症及危重症感染的精准诊疗。在儿童矮小症、慢性咳嗽、支气管哮喘及呼吸系统感染性疾病的诊断、鉴别诊断、治疗方面有较深造诣。