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alport综合征怎么遗传

发布时间：2023-09-18 编辑：刘茂静

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alport综合征遗传呈异质性，报道有三种遗传方式X伴性显性遗传、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传，其中X伴性显性遗传最多见，男性表现较女性为重。

alport综合征临床表现多样，XDAS男性和所有ARAS患者发病早、病情重、临床表现典型，而XDAS女性和ADAS患者则多较轻，临床表现常不典型，易漏诊。

肾脏是alport综合征最为常见的受累器官，此外听力、眼亦常累及，少数患者可同时合并平滑肌瘤、血液系统异常和甲状腺疾病等。

部分患者可诱发于上呼吸道、皮肤感染。肾脏病变表现为血尿、蛋白尿、进行性肾功能不全，大多患者可合并高血压。

肾外表现为听力改变，表现为感音性耳聋，常累及2～8kHz，病变以双侧为主，早期阶段主要是高频区受损，并需测听仪才能检测出来，眼病变主要表现为前圆锥形晶体，是预后不良的一个指标。

此外在部分XDAS患者中可在食管、气管支气管、生殖系统合并平滑肌瘤。

参考资料：[1]杭宏东.肾内科学高级医师进阶.第1版[M].北京.中国协和医科大学出版社.2016.

主任医师

擅长：对肾脏内科常见病、多发病的诊治，疑难和危重病人抢救治疗方面积累了丰富的经验。

主任医师

擅长：各种肾脏疾病的诊治，尤其精于糖尿病肾病的诊治及腹膜透析。

主任医师

擅长：肾脏内科常见病，多发病的诊治，疑难和危重病人抢救治疗方面积累了丰富的经验，尤其是中西医结合治疗慢性肾功能衰竭方面取得显著成绩。

副主任医师

擅长：肾小球疾病、肾病综合征、狼疮性肾炎、泌尿系统感染、急性肾损伤、慢性肾脏病、急性肾小管间质性肾病、溶血性尿毒症综合征等肾脏疾病的诊断和治疗。

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擅长：原发性及继发性肾小球肾炎，肾病综合征，泌尿系感染，急性肾损伤，慢性肾脏病等肾脏疾病的诊断治疗，尤其擅长腹膜透析治疗，经验丰富。

副主任医师

擅长：治疗各种原发性、继发性肾小球疾病、急、慢性肾功能衰竭、尿路感染、肾病综合征等疾病，在肾内科常见病，多发病的诊治，疑难和危重病人抢救治疗方面积累了丰富的经验。

副主任医师

擅长：各种肾小球病、肾病综合征、慢性肾小球肾炎、IgA肾病、狼疮性肾炎和紫癜性肾炎、高血压肾损害、糖尿病肾病的诊治，对肾脏遗传病及低钾性肾小管病的诊断和治疗有较多的临床经验。

主任医师

擅长：肾脏疾病的诊断与治疗，在肾内科常见病、多发病的诊治，疑难和危重病人抢救治疗方面积累了丰富的经验，尤其擅长糖尿病肾病、肾小球肾炎、IgA肾病、慢性肾功能衰竭等疾病的诊治。

副主任医师

擅长：肾脏内科常见病多发病的诊治，熟练掌握肾穿刺活检技术，尤其在肾病综合征，急慢性肾功能不全的诊治方面有着丰富的临床经验，在疑难危重病人的诊治方面也积累了较丰富的经验。

副主任医师

擅长：各种类型肾小球肾炎、急慢性肾衰竭的诊治，肾脏病急危重症的处理，腹膜透析和血液透析以及CRRT治疗。