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线粒体病的临床表现包括什么

发布时间：2023-09-18 编辑：罗荧荃

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线粒体病也称线粒体细胞病，是因遗传性氧化磷酸化功能缺陷使ATP合成障碍而导致的一组疾病，临床表现复杂多样是线粒体病的症状特点，其共同的临床表现如下：

1、中枢神经系统损害：精神发育迟滞、心理障碍、精神障碍、焦虑、痫性发作、认知障碍、共济失调、偏头痛、脊髓病、急性偏盲、失语等卒中样表现，以及运动异常如肌阵挛、肌张力障碍等；

2、骨骼肌损害：运动不耐受、肌无力和骨骼肌溶解等；

3、眼外肌：眼球活动受限或眼睑下垂；

4、眼球损害：皮层盲、色素性视网膜病、视神经病、白内障；

5、听神经损害：听力丧失；

6、周围神经损害：感觉神经病和交感神经病。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.

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