Tay-Sachs病的临床表现包括什么

Tay-Sachs病又称GM2神经节苷脂贮积症B型，是由于编码Hex@Aα亚基的HEXA基因突变，导致HexA酶活性缺乏，大量的GM2神经节苷脂沉积在神经细胞的溶酶体中进而破坏细胞和脏器，引起神经系统进行性损伤，根据起病年龄和临床表现，Tay-Sachs病可分为婴儿型、青少年型及成年型三种，临床表现具有高度异质性。

1、婴儿型：又称经典型，或家族型黑蒙性痴呆，最常见，患儿在初生时均正常，至生后4个月左右即可出现异常的听音动作性反应，对声音刺激（少数亦对光线或触摸等刺激）特别敏感，表现为突发惊跳和四肢伸展性阵挛；正常婴儿对声音刺激的反应（Moro反射）常随重复刺激而逐渐减退，但患儿的反应始终与刺激同步。

至4-6个月时呈现精神运动发育衰退征象，逐渐不能独坐、翻滚或取物，外界反应淡漠；肌张力减退，锥体束征阳性，此后肢体逐渐痉挛。至8-9个月时，患儿可发生眼震颤、失明眼底可见樱红斑。

生后第2年常有癫发作和脑电图异常表现，但无外周神经被侵犯征象，亦无骨骼、面容等改变。随病情进展患儿渐至呈痴呆状，常于3-5年时死于恶病质；

2、青少年型：又称晚发婴儿型、亚急性型、儿童型等，起病年龄为1-18岁，初起以步态异常、语言障碍、动作不协调，智能衰退肌无力锥体外系征等表现为主，亦可以行为、心理异常为首发表现。

随者病情进展，出现惊厥、肌阵挛、足变形，失明、视神经萎缩、吞咽困难、腹泻或便秘等，少数患者眼底可见樱桃红斑。起病3-10年后，患者呈痴呆状，肌肉萎缩。

3、成年型：又称慢性型，常指起病年龄＞18岁病情进展缓慢，具有显著异质性，主要表现为笨拙、不协调、肢体近端肌肉无力、共济失调、构音障碍、震颤等，眼底及视力正常，无樱桃红斑，可分为不同的临床表型，如进行性失张力型、脑脊髓变性型、运动神经元损伤型（肌无力或和震颤）精神心理障碍型。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.