Sandhoff病有什么临床症状

Sandhoff病又称GM2神经节苷脂贮积症O型、HexA&B缺乏症，本病为常染色体隐性遗传病，亦可散发，根据起病年龄，临床症状可分为婴儿型青少年型及成年型三种，以婴儿型多见，临床表现具有高度异质性。青少年型及成年型可统称为迟发型。

1、婴儿型：又称经典型，与Tay-Sachs病相似，患儿在出生时正常，至生后6个月左右起病，表现为激惹、惊跳、精神运动发育迟缓或衰退，视力下降，锥体束征阳性，此后肢体逐渐痉挛。眼震颤、失明，眼底可见樱桃红斑，听力下降。少数伴巨头、巨舌、面容粗糙、轻度肝脾大、心脏瓣膜病、脊柱骨质损害等粘多糖病样表现。常于3岁死亡；

2、青少年型：又称晚发婴儿型、亚急性型、儿童型等，起病年龄为1-18岁，常以共济失调、语言障碍起病，表现为步态异常、动作不协调，构音困难，智能衰退、肌无力等，便秘及排尿中断较常见，可能为自主神经损伤所致。病情进展渐呈痴呆状，肌肉萎缩；

3、成年型：又称慢性型，常指起病年龄＞18岁，病情进展缓慢，具有显著异质性，主要表现为肌无力肌肉萎缩、构音困难、动眼神经损伤、精神心理异常、认知障碍、进行性痴呆等。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.