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多种硫酸酯酶缺乏症的临床症状包括什么

发布时间：2023-09-18 编辑：罗荧荃

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多种硫酸酯酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗

传病，根据疾病的发病年龄、进展速度及严重

程度，分为新生儿型、婴儿型和青少年型。

1、新生儿型：新生儿期起病，少见，但症状重。主要表现为多发畸形，包括颈短、前额突出肝脏肿大、脊柱后凸和侧弯、多发性脊柱骨骺发育不良、心脏异、喉发育异常；1-2个月后可出现脑积水，可逐渐出现角膜混浊和皮肤鱼鳞癣。病情重者可在数月内死亡；

2、婴儿型：大部分属于此型，常生后12-24个月时发病，临床表现类似婴儿型黏多糖贮积症；

3、青少年型：通常2-4岁发病，有黏多糖病样临床表现、尿黏多糖增多等；但皮肤鱼鳞病、重度耳聋

和重度智力低下很少见。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.

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擅长：高血压、糖尿病、血脂异常、脑出血、脑梗死、胃溃疡、胃食管反流、消化道出血、咽喉炎、扁桃体炎、支气管炎、哮喘、肺炎、感冒等多种疾病的治疗与诊断。

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擅长：各种疾病的治疗，如糖尿病、外伤、心脏病等。

住院医师

擅长：上呼吸道感染、心脏病、高血压的治疗。