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植烷酸贮积症的临床表现包括哪些

发布时间：2023-09-18 编辑：罗荧荃

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植烷酸贮积症是一种常染色体隐性遗传病，发病年龄通常在20-30岁，约1/3病例在10岁前出现明显症状，亦可早至4-5岁。病程进展缓慢但呈进行性，可持续数年或数十年。临床表现主要有：

1、骨骼畸形：骨骼畸形一般发生较早，仅部分患者发生，且很少作为主要症状出现。掌骨和跖骨缩短最常见，其他骨骼和关节也可累积；

2、缓慢进展症状：色素性视网膜炎、嗅觉障碍、耳聋、慢性多神经病；

3、快速进展症状：患者可出现快速进展的步态不稳、乏力，肢体肌肉软弱、萎缩，远端感觉和本体感

觉障碍，腱反射减弱；

4、其他症状：部分病例见皮肤粗糙和鳞状增厚，在儿童中更为常见。ECG检查可发现房室传导障碍和束支阻滞，可发生心力衰竭和猝死。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.

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擅长：各种疾病的治疗，如糖尿病、外伤、心脏病等。

住院医师

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