首页 > 个人主页 > 医生文章 >详情

Zellweger综合征有什么临床表现

发布时间：2023-09-18 编辑：罗荧荃

浏览量：2382

Zellweger综合征又称为肝脑肾综合征，常见为PEX1基因突变所致，因过氧化物酶体生物发生障碍，导致过氧化物酶体功能完全丧失所引起的一类累及多个器官的严重疾病。本症进展迅速，大多数患儿在半岁内死亡，少数存活稍长。临床表现主要包括：

1、特殊面容：患者有典型面部特征包括:高前额、前大、宽眼位、鼻梁低平、上斜睑裂、眶上嵴发育不良、眦赘皮、高腭弓、小颌、颈部皮肤皱折、外耳畸形等；

2、眼部异常：包括白内障、青光眼、角膜混浊、虹膜Brushfield斑、色素沉着性视网膜病和视神经发育不良等；

3、神经系统异常：患者出生时头围正常但落后于生长生长和高前额、宽眼位鼻梁低平、上斜裂精神运动发育明显迟缓。新生儿期表现为肌张力和反应低下，吸吮上发育不良、内眦赘皮、小颌和吞咽困难。患者常有不同类型和严重程度的癫样惊厥，腱反射常不能引出。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.

主治医师

擅长：高血压、糖尿病、血脂异常、脑出血、脑梗死、胃溃疡、胃食管反流、消化道出血、咽喉炎、扁桃体炎、支气管炎、哮喘、肺炎、感冒等多种疾病的治疗与诊断。

住院医师

擅长：各种疾病的治疗，如糖尿病、外伤、心脏病等。

住院医师

擅长：上呼吸道感染、心脏病、高血压的治疗。