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Zellweger综合征又称为肝脑肾综合征,是一种常染色体隐性遗传疾病,严重病例无有效治疗,主要为对症治疗。
1、吸吮和吞咽困难者鼻饲提供营养;
2、抽搐者给予抗惊厥治疗;
3、口服醚酯能部分纠正轻型患者红细胞缩醛磷脂水平;
4、饮食治疗如限制植酸摄入可使植烷酸水平恢复正常;
5、口服胆酸和脱氧胆酸可改善肝脏功能和神经系统状况;
6、口服二十二碳六烯酸可改善动作、语言功能和视觉诱发电位。
参考资料:[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.
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