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脊柱骨骺发育不良指一组主要累及脊柱骨骺和长骨末端骨骺的进行性骨软骨发育不良。临床特征为短躯干型矮小骨骺畸形、扁平椎体和继发性骨关节炎为特征,此类疾病目前尚无有效的治疗方法。
1、积极治疗并发症,最常见的是髋关节发育不良,可能需要进行髋关节置换术还可进行脊柱校正,成年后缓解关节疼痛,可能需骨骼矫正或关节置换术,治疗腭裂、近视等并发症;
2、晚发型患儿成年后应尽量避免可能损伤脊柱和大关节的运动,可延缓其进展,同时应预防早期关节炎的出现。
参考资料:[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.




股骨头坏死、膝关节骨关节炎、风湿性关节炎、类风湿关节炎、骨关节炎等骨与关节疾病及关节置换手术。




良恶性骨肿瘤的外科综合治疗;骨肉瘤的新辅助化疗和保肢治疗;强直性脊柱炎诊治;计算机导航下的复杂骨肿瘤的切除与功能重建;骨肿瘤微创治疗。

