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低血糖是糖原累积病1型(GSDⅠa)常见症状,其主要表现如下:
1、患儿低血糖症状常在生后3-4个月开始,当夜间奶减少时出现。主要表现为低血糖所致的易激惹、苍白、多汗、睡眠不稳甚至惊厥,或表现为清晨的呕吐和惊厥,在喂养或给予葡萄糖后缓解,频繁喂养可减少发作。
2、随着婴儿长大和活动量增加,低血糖症状出现的频率会增加。部分患者可导致惊厥和永久性神经系统损伤。但多数患儿对低血糖能较好耐受,血糖甚至低到通常认为可致惊厥的水平临床却无明显异常。
3、智力发育受累的情况并不常见,可能的原因一方面在于慢性低血糖不会导致血糖水平的剧烈变化和表现,另外还与患儿父母及本身大概能感知低血糖的耐受程度有关,也可能与脑能够利用乳酸和酮体有关。
4、部分患者无临床症状,仅仅在偶然体检中发现肝大才被诊断。多数患者喜食淀粉类食物,而且食量大。
参考资料:[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.


糖尿病、甲状腺疾病、肥胖症、性腺及垂体疾病等内分泌代谢疾病,以及骨质疏松症、甲状腺结节、生长发育不良、痛风、更年期综合征、肥胖等症的治疗。







内分泌代谢疾病的诊治,如糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、垂体疾病、身材矮小、性腺疾病等,尤其对诊治骨质疏松症及骨代谢疾病、妊娠期糖尿病、妊娠甲状腺疾病有丰富的经验。
