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果糖代谢障碍是一组常染色体隐性遗传病,常见的果糖代谢途径障碍有三种
1、果糖激酶缺乏症(又称特发性果糖尿):是由于肝内果糖磷酸激酶缺乏,使果糖不能转化为1-磷酸果糖,该病患者进食果糖后血液中的果糖浓度升高,并从尿液中排出,本病无肝脏损害。
2、遗传性果糖不耐受症:由于果糖二磷酸醛缩酶缺乏所致。
3、果糖1,6-二磷酸酶缺乏症:这是葡萄糖代谢途径的催化酶,但习惯上归纳在果糖代谢障碍中。
参考资料:[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.


糖尿病、甲状腺疾病、肥胖症、性腺及垂体疾病等内分泌代谢疾病,以及骨质疏松症、甲状腺结节、生长发育不良、痛风、更年期综合征、肥胖等症的治疗。







内分泌代谢疾病的诊治,如糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、垂体疾病、身材矮小、性腺疾病等,尤其对诊治骨质疏松症及骨代谢疾病、妊娠期糖尿病、妊娠甲状腺疾病有丰富的经验。
